ما هي متلازمة أنجلمان

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٨:٣٦ ، ٢٨ مارس ٢٠١٩
ما هي متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يسبّب تخلّفًا في التطور الروحي الحركي عند الأطفال ومشاكل عصبية وفي بعض الأحيان اختلاجات معممّة، فالأشخاص المصابين بهذه المتلازمة غالبًا ما يبتسمون ويضحكون بشكل دوري، ويملكون شخصيات مرحة وسعيدة بشكل عام، وتأخر التطور أكثر ما يبدأ بالظهور في عمر 6 إلى 12 شهرًا، بينما تظهر الاختلاجات بعمر 2 إلى 3 سنوات، ويغلب على مرضى متلازمة أنجلمان أن يعيشوا لمدّة طبيعية ولأعمار مشابهة للأشخاص الطبيعيين، ولكن هذه الحالة غير قابلة للعلاج، وإنّما يرتكز العلاج بشكل أساسي على السيطرة على المشاكل الطبية والتطورية. [١]

أعراض متلازمة أنجلمان

يبدو الأطفال المولودون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة، إلا أنّهم قد يعانون من بعض المشاكل في عملية الإرضاع في الأشهر الأولى، ومن تأخر عقلي وتطوري واضح في الأشهر 6 إلى 12 من الحياة، وتبدأ الاختلاجات عادة بعمر 2 إلى 3 سنوات، كما يترافق هذا مع خلل في الكلام والنطق، حيث لا يستطيع الطفل أن يتكلم إلا بكلمات قليلة، كما يمكن أن توجد الأعراض الآتية: [٢]

  • فرط النشاط والحركة.
  • صغر حجم الرأس.
  • مشاكل في النوم.
  • اضطراب في الحركة والتوازن.

كما يملك الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان مزاجًا مرحًا عادةً، حيث يبتسمون ويضحكون ويقومون بحركات بأيديهم بشكل متكرر، كما تترافق فرط الحركة مع قصر فترة التركيز، والولع بالماء، ومع تقدّمهم بالعمر، يصبح الأطفال أقل إثارة وحيوية وتتطور لديهم مشاكل النوم بشكل أكبر، وتبقى مشاكل التعلّم والتطور قائمة، مع بقاء صعوبة التكلّم والاختلاجات مدى الحياة.

ويكون للبالغين الذين يعانون من متلازمة أنجلمان معالم وجه توصف عادة بالغلاظة أو الثخانة، كما تكون بشرتهم بيضاء أو شقراء ولون شعرهم خفيف غير داكن، مع انحراف للعمود الفقري من جانب إلى آخر، إلّا أن معدل الحياة الوسطي عند مرضى متلازمة أنجلمان قريب من المتوسط الطبيعي للأشخاص العاديين.

الاختلاطات المترافقة بمتلازمة أنجلمان

يمكن لعديد الاختلاطات أن تتلو أعراض متلازمة أنجلمان خصوصًا عند استمرارها لفترات طويلة قبل التشخيص واتخاذ الإجراءات المناسبة، ومن هذه الاختلاطات ما يأتي: [١]

  • مشاكل في تناول الطعام: يمكن للمشاكل في عمليات المص والبلع أن تسبب خللًا في عملية إطعام الطفل، خصوصًا عند الرّضع، وعندها قد يصف طبيب الأطفال طعامًا عالي الحريرات ليساعد الطفل في كسب الوزن.
  • انحناء العمود الفقري: حيث يعاني بعض مرضى متلازمة أنجلمان من انحناء العمود الفقري مع مرور الوقت.
  • البدانة: خصوصًا عند الأطفال الأكبر سنًا، حيث تزداد شهيتهم بشدّة مما قد يقود إلى البدانة.

أسباب متلازمة أنجلمان

معظم ميزات متلازمة أنجلمان تنتج من خسارة وظيفة المورثة UBE3A، فالناس الطبيعيون يرثون نسختين من هذه المورثة، واحدة من الأب والأخرى من الأم، وكلاهما تكونان نشيطتان في كثير من أنسجة الجسم المختلفة، ولكن في بعض مناطق الدماغ لا تكون إلا النسخة الموروثة من الأم نشيطة، ولذلك عند خلل المورثة UBE3A القادمة من الأم فإنّها لا نعمل بدورها بشكل صحيح في الدّماغ ولا بديل عنها في تلك المنطقة، وهذا ما يحدث تمامًا في متلازمة أنجلمان، كما أنّ هناك بعض الجينات الأخرى الأقل أهمية في إحداث بقية الأعراض والعلامات في هذه المتلازمة، وتحدث متلازمة أنجلمان تقريبًا في 1 من كل 12 ألف إلى 20 ألف مولود، سواء أكان ذكرًا أم أنثى. [٣]

تشخيص متلازمة أنجلمان

قد يشك الطبيب بمتلازمة أنجلمان عند الطفل الذي يعاني من التخلف العقلي مع العلامات المميزة للمتلازمة، كمشاكل الحركة والتوازن وصغر حجم الرأس وتسطّح الجزء الخلفي منه والضحك المتردّد، ويمكن للتشخيص أن يكون مؤكدًا في معظم الحالات من خلال فحص دموي، حيث يتم فحص فعالية المورثة المسؤولة عن الأعراض، كما يمكن إجراء الفحوصات الآتية: [١]

  • تحليل نمط DNA الوالدي: هذا الفحص يحدّد ثلاثة من أربعة جينات مسؤولة عن جميع أعراض متلازمة أنجلمان.
  • مصفوفة DNA الدقيقة: يمكن لهذا الفحص -والذي يُدعى أيضًا CMA- أن يظهر مجموعات الصبغيات المفقودة في خلايا الجسم.
  • فحص التسلسل المورثي للمورثة UBE3A: يمكن لهذه المورثة -في حالات نادرة من متلازمة أنجلمان- أن تكون نسختها القادمة من الأم موجودة لكنّها طافرة، ويمكن طلب هذا التحليل عند كون الاختبار الأول طبيعيًا.

علاج متلازمة أنجلمان

لا يوجد علاج شاف لمرضى متلازمة أنجلمان، وتقوم الدراسات على استهداف المورثة المسؤولة عن الأعراض، ولكن العلاجات الحالية تركّز على المشاكل العقلية والتطورية عند الأطفال، وتخفيف الأعراض الحاصلة قدر الإمكان، وعادة ما تقوم مجموعة من المختصين في العناية الطبية بتقديم العلاجات المناسبة لمرضى متلازمة أنجلمان، حيث تشمل الأدوية والعلاجات ما يأتي: [١]

  • الأدوية المضادة للاختلاجات.
  • علاجات فيزيائية للمساعدة في المشي والمشاكل الحركية.
  • العلاجات التفاعلية والكلامية والتي يمكن أن تتضمن التخاطب اللغوي والتواصل عن طريق الصور.
  • العلاجات النفسية السلوكية التي تساعد في السيطرة على فرط الحركية ونقص مدة الانتباه، كما تساعد في عملية العلاج ككل.

الوقاية من متلازمة أنجلمان

في حالات نادرة يمكن لمتلازمة أنجلمان أن تكون منتقلة من الشخص المصاب إلى الطفل عبر الجينات المعيبة، ففي حال وجود قصة مرضية سابقة لمتلازمة أنجلمان في العائلة أو عند كون الأبوين يملكان طفلًا يعاني من هذه المتلازمة، يجب عليهما استشارة أخصائي وراثة ليساعد في التخطيط للحمول القادمة. [١]

المراجع[+]

  1. ^ أ ب ت ث ج Angelman syndrome, , "www.mayoclinic.org", Retrieved in 28-12-2018, Edited
  2. Angelman Syndrome, , "www.medicinenet.com", Retrieved in 28-12-2018, Edited
  3. Angelman syndrome, , "www.ghr.nlm.nih.gov", Retrieved in 28-12-2018, Edited