أعراض متلازمة داون

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٨:٤٥ ، ٢٨ مارس ٢٠١٩
أعراض متلازمة داون

متلازمة داون

متلازمة داون هي متلازمة جينية تحدث بسبب خلل في الانقسام الخلوي لصبغيات المرحلة الجنينية، حيث يحدث انقسام شاذ في الصبغي رقم 21 لثلاث أقسام بدلًا من قسمين، وهذا الصبغي الشاذ يُحدث تغيرات بنيوية وتطورية تُحدث متلازمة داون، وتتنوع شدة متلازمة داون بين الأفراد، ولكنها تسبّب تخلفًا عقليًا وتأخرًا تطوريًا على مدى الحياة، وهي المتلازمة الأشيع من بين المتلازمات الصبغية على الإطلاق، كما تعتبر أشيع مسببات التخلف العقلي عند الأطفال، وهي تسبّب بشكل شائع تشوهات طبية أخرى، منها ما هو قلبي ومنها ما هو هضمي، وتفهّم متلازمة داون من قبل الأهل يساعد الطفل في تطوره بشكل كبير ويرفع من مستوى حياته بين الأطفال الطبيعيين. [١]

أعراض متلازمة داون

يمكن أن يتحرى الأبوان متلازمة داون في مرحلة الجنين عن طريق بعض الفحوصات الشعاعية البسيطة، ولكن لا يملك الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون أيّ أعراض مميزة على الأم الحامل، ولكن عند الولادة، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يتمتعوا بالصفات المميزة الآتية: [٢]

  • الوجه المسطح المميز.
  • أذنان صغيرتان ورأس صغير.
  • رقبة قصيرة.
  • لسان متضخم.
  • عينان مائلتان للأعلى.
  • أذنان بشكل غير مألوف.
  • ضعف عضلي عام.

ويمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون أو يولد بحجم طبيعي، ولكنّ تطوره سيكون مختلفًا عن الطفل السليم، كما أن المصابين بداون يملكون درجة متفاوتة من التخلّف العقلي، فهي تكون عادة خفيفة إلى متوسطة، والتأخر التطوري والعقلي هذا يعني أن الطفل يمكن أن يعاني في المستقبل من:

  • سلوك تهوّري مندفع.
  • محاكمة عقلية ضعيفة.
  • قصر مدّة التركيز.
  • قدرات تعلّمية ضعيفة.

كما تترافق متلازمة داون مع حالات طبية شائعة، منها ما هو تشوه تشريحي ومنها ما هو مرض مرافق للحالة، فمن أبرز مرافقات داون الطبية ما يأتي:

  • أمراض قلبية خلقية.
  • فقدان السمع.
  • ضعف الرؤية.
  • الساد الولادي.
  • مشاكل تشريحية على مستوى الحوض والوركين، كخلع الورك الولادي.
  • لوكيميا.
  • إمساك مزمن.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • النسيان، ومشاكل متعلقة بالذاكرة.
  • قصور الغدّة الدرقية.
  • البدانة.
  • تأخر نمو الأسنان، مع ما يرافق ذلك من مشاكل في عملية المضغ.
  • مرض ألزهايمر في مراحل الحياة المتقدّمة.

كما أنّ مرضى متلازمة داون معرّضون بشكل أكبر من غيرهم للإنتانات بشكل عام، حيث يعانون بشكل دوري من إنتانات تنفسية وإنتانات في المجاري البولية وإنتانات جلدية وغيرها.

أسباب متلازمة داون

يولد الشخص الطبيعي ويملك في كل خلية من خلايا جسمه 23 زوجًا من الصبغيات، فردٌ من كل زوج يأتي من الأم والآخر يأتي من الأب، ولكن في متلازمة داون يحدث أمر مختلف، حيث يملك المصابون بها صبغيًا زائدًا من الصبغي 21، وهذا يعني أنّهم يملكون ثلاث نسخ من الصبغي 21 بدلًا من اثنتين، وهذا هو السبب الرئيس المؤدّي لجميع أعراض متلازمة داون، ولا يعلم العلماء بالتأكيد لماذا حدث هذا الخلل، فليس هناك رابط حقيقي بين العوامل البيئية أو الأفعال الممارسة من قبل الزوجين في حدوث هذا، إلّا أنّ هناك بعض العوامل التي وُجد عندها ارتفاع نسبة حصول هذه المتلازمة، فالأم التي تنجب أطفالًا بعد سنّ 35 معرّضة بشكل أكبر لأن تلد طفلًا بمتلازمة داون، والأم التي أنجبت طفلًا مصابًا بهذه المتلازمة معرّضة بشكل أكبر لأن تنجب طفلًا آخر يعاني منها، وأحيانًا يحدث ما يُدعى بالجينات المنزاحة عند الأبوين، حيث يكون عدد الجينات صحيحًا عند كل من الأب والأم، إلّا أنّها في غير موضعها الصحيح، فهذا يقود إلى إحداث ما يُدعى بمتلازمة داون المتعلقة بالانزياح الصبغي، إلّا أنّ هذه الأخيرة ليست محصورة على أبناء الآباء الذين يملكون صبغيات منزاحة، فقد تحدث عند أبناء الأشخاص السليمين أيضًا. [٣]

تشخيص متلازمة داون

يعتمد تشخيص أطفال متلازمة داون على الفحص السريري الروتيني بعد الولادة، وقد يُطلب تحليل للصيغة الصبغية الوراثية عند الشك بالتشخيص -وهو أمر نادر-، ولكن يمكن المسح للبحث عن متلازمة داون عند الحوامل قبل ولادتهنّ، حيث يُجرى هذا الأمر بشكل روتيني في عيادات العناية بالحوامل في الولايات المتّحدة، وخصوصًا عند كون المرأة بسنّ أكبر من 35 عامًا والأب بعمر أكبر من 40 عامًا وكون الأسرة أو العائلة تمتلك لشخص يعاني من هذه المتلازمة، هذا ويعتمد المبدأ الأساسي في إجراء المسح على التصوير بالأمواج فوق الصوتية -أو الإيكو- للحوامل جميعهنّ في الثلث الأول والثاني من الحمل للبحث عن علامات متلازمة داون الجنينة، ولكن يمكن للفحص في الثلث الأول أن يملك إيجابية كاذبة بنسبة كبيرة -كأن يشخّص الطبيب متلازمة داون عند الجنين دون أن يملكها-، ولذلك يجب الانتظار حتّى الثلث الثاني للتقييم الصحيح والذي تعتبر نسبتا حساسيته ونوعيته عاليتين في تشخيص متلازمة داون عند الجنين، كما يوجد هناك بعض الفحوصات الأخرى غالية الثمن وغير الضرورية في معظم الأحيان لتأكيد التشخيص عند من يرغب ذلك. [٢]

هل هناك علاج لمتلازمة داون

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة داون، ولكن هناك كمية واسعة من برامج التعليم والتثقيف والدعم للأشخاص المصابين وعائلاتهم، فالبرامج المتاحة تحاول استغلال الجانب الإبداعي عند الأطفال وتطويره قدر الإمكان، وذلك مع تعليم الطفل حاجاته ومستلزمات عيشه الطبيعية، حيث تتضمّن هذه البرامج أساتذة مختصين يعملون على تطوير ما يأتي عند أطفال داون: [٢]

  • الخبرات الحسية.
  • الخبرات الاجتماعية.
  • خبرات التعامل مع الذات.
  • الخبرات الحركية.
  • القدرات اللّغوية والإدراكية.

هذا وبشكل عام يصل الأطفال المصابين بداون إلى المراحل العمرية الطبيعية مع اكتسابهم للخبرات التي يتمتع بها الأطفال الطبيعيون، ولكن يمكن أن يكون تعلمهم أبطأ من غيرهم.

هل هناك وقاية من متلازمة داون

ليس هناك طريقة واضحة للوقاية من متلازمة داون، ولذلك عند امتلاك الزوجين لعوامل خطر أن يملكوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أو أنّ لديهم مسبقًا طفل مصاب بها فإن عليهم استشارة أخصائي وراثة قبل إقدامهم على الحمل مرة أخرى، حيث يستطيع أخصائي الوراثة تقدير نسبة حصول الأبوين على طفل مصاب بالمتلازمة قدر الإمكان، كما قد ينصحهم بإجراء التحاليل والاختبارات التي تساعدهم في تحديد فرصتهم بالحصول على طفل طبيعي. [١]

المراجع[+]

  1. ^ أ ب Down syndrome, , "www.mayoclinic.org", Retrieved in 27-12-2018, Edited
  2. ^ أ ب ت Down Syndrome, , "www.healthline.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
  3. What Is Down Syndrome?, , "www.webmd.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited