متلازمة باتو (Patau Syndrome) متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 (Trisomy 13) أحد أشكال التثلث الصبغي وأقلها انتشارًا بسبب كثرة حالات الإجهاض في حال حدوثه، وهو مرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن خللٍ في الانقسام النصفي للخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ممّا يتسبب في زيادة عدد الكرموسومات، وهذا النوع من الخلل يصيب الكروموسوم 13 بحيث تتكون منه ثلاث نسخٍ بدلًا من نسختيّن، ويعود الفضل إلى الكشف عن هذا الخلل إلى الطبيب كلاوس باتو في سنة 1960م، وهذه المتلازمة تأتي في المرتبة الثالثة من حيث الحدوث بعد متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد. أعراض متلازمة باتو تشوهات خلقية في الجهاز العصبي والقلب. ضعف في القدرات العقلية والتفكيرية. تأخر في النمو والإدراك. صِغر في حجم الرأس مع انحناء وانحدار في شكل الجبهة. صِغر حجم العينيّن مع تقاربهما. عيوب وتشوهات في شكل الأذنيّن وفي تركيبتهما الداخلية. فتحة أو شقّ في الشفة العليا والحنك أيّ أنّ الشفة تُشبه شفة الأرنب. زيادة في عدد أصابع الكفيّن أو القدميّن مع التصاق بعضها ببعض. عجز القلب عن ضخ الدم إلى باقي أجزاء الجسم. اختفاء الخصيتيّن عند الذكور. فتق في السُّرة. عيوب وتشوهات في فروة الرأس. التخلف العقلي الشديد. تكوُّر وتقوس باطن القدم. عدم اكتمال نمو الخلايا الدماغية. عيوب وتشوهات في الكِلى. ضعف حاد في حاستيّ السمع والبصر. معلومات عن متلازمة باتو يُطلق عليها اسم متلازمة التثلث الصبغي دي (D). تنقسم إلى ثلاثة أنواعٍ رئيسيةٍ هي: النوع الثلاثي الشائع الناتج عن تكوّن ثلاث نُسخ من الكرموسوم 13، والنوع متعدد الخلايا أيّ أن الخلل يحدث بعد تلقيح البويضة بحيث تحتوي بعض الخلايا على 47 كرموسوم بدلًا من 46 بينما تحتوي البعض الآخر على 46 كرموسوم فالزيادة تظهر في بعض الخلايا دون غيرها وأعراض هذا النوع أقل حدةً من النوع الأول، والنوع الثالث هو النوع الثلاثي الجزئي أي تكون هناك زيادةٌ إضافيةٌ من الذراع الطويلة على الكرموسوم 13 أو على كرموسوم آخر. يحدث هذا الخلل الوراثي لكلا الجنسيّن. نسبة الحدوث 1 إلى 12000 ولادة حيّة. السبب الرئيس وراء هذا الخلل الوراثي غير معروفٍ حتى الآن للأطباء مع ترجيح بعض الأسباب وراء ذلك كتقدُّم الأم في العمر خاصة ما بين 40 إلى 45 سنةٍ. النسبة المئوية لحدوث هذا الخلل عاليةٌ جدًا لكن غالبيتها العظمى تنتهي بالإجهاض. 90% من الأطفال المولودين أحياء بهذا المرض الوراثي لا يعيشون أكثر من سنةٍ واحدةٍ. لا يوجد علاج للشفاء من الأمراض الناجمة عن الخلل في الكروموسومات.

معلومات عن متلازمة باتو

معلومات عن متلازمة باتو

بواسطة: - آخر تحديث: 26 أكتوبر، 2017

تصفح أيضاً

متلازمة باتو (Patau Syndrome)

متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 (Trisomy 13) أحد أشكال التثلث الصبغي وأقلها انتشارًا بسبب كثرة حالات الإجهاض في حال حدوثه، وهو مرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن خللٍ في الانقسام النصفي للخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ممّا يتسبب في زيادة عدد الكرموسومات، وهذا النوع من الخلل يصيب الكروموسوم 13 بحيث تتكون منه ثلاث نسخٍ بدلًا من نسختيّن، ويعود الفضل إلى الكشف عن هذا الخلل إلى الطبيب كلاوس باتو في سنة 1960م، وهذه المتلازمة تأتي في المرتبة الثالثة من حيث الحدوث بعد متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد.

أعراض متلازمة باتو

  • تشوهات خلقية في الجهاز العصبي والقلب.
  • ضعف في القدرات العقلية والتفكيرية.
  • تأخر في النمو والإدراك.
  • صِغر في حجم الرأس مع انحناء وانحدار في شكل الجبهة.
  • صِغر حجم العينيّن مع تقاربهما.
  • عيوب وتشوهات في شكل الأذنيّن وفي تركيبتهما الداخلية.
  • فتحة أو شقّ في الشفة العليا والحنك أيّ أنّ الشفة تُشبه شفة الأرنب.
  • زيادة في عدد أصابع الكفيّن أو القدميّن مع التصاق بعضها ببعض.
  • عجز القلب عن ضخ الدم إلى باقي أجزاء الجسم.
  • اختفاء الخصيتيّن عند الذكور.
  • فتق في السُّرة.
  • عيوب وتشوهات في فروة الرأس.
  • التخلف العقلي الشديد.
  • تكوُّر وتقوس باطن القدم.
  • عدم اكتمال نمو الخلايا الدماغية.
  • عيوب وتشوهات في الكِلى.
  • ضعف حاد في حاستيّ السمع والبصر.

معلومات عن متلازمة باتو

  • يُطلق عليها اسم متلازمة التثلث الصبغي دي (D).
  • تنقسم إلى ثلاثة أنواعٍ رئيسيةٍ هي: النوع الثلاثي الشائع الناتج عن تكوّن ثلاث نُسخ من الكرموسوم 13، والنوع متعدد الخلايا أيّ أن الخلل يحدث بعد تلقيح البويضة بحيث تحتوي بعض الخلايا على 47 كرموسوم بدلًا من 46 بينما تحتوي البعض الآخر على 46 كرموسوم فالزيادة تظهر في بعض الخلايا دون غيرها وأعراض هذا النوع أقل حدةً من النوع الأول، والنوع الثالث هو النوع الثلاثي الجزئي أي تكون هناك زيادةٌ إضافيةٌ من الذراع الطويلة على الكرموسوم 13 أو على كرموسوم آخر.
  • يحدث هذا الخلل الوراثي لكلا الجنسيّن.
  • نسبة الحدوث 1 إلى 12000 ولادة حيّة.
  • السبب الرئيس وراء هذا الخلل الوراثي غير معروفٍ حتى الآن للأطباء مع ترجيح بعض الأسباب وراء ذلك كتقدُّم الأم في العمر خاصة ما بين 40 إلى 45 سنةٍ.
  • النسبة المئوية لحدوث هذا الخلل عاليةٌ جدًا لكن غالبيتها العظمى تنتهي بالإجهاض.
  • 90% من الأطفال المولودين أحياء بهذا المرض الوراثي لا يعيشون أكثر من سنةٍ واحدةٍ.
  • لا يوجد علاج للشفاء من الأمراض الناجمة عن الخلل في الكروموسومات.