البحث عن مواضيع

متلازمة جوهانسون أو كما يُطلق عليها اسم "بليزارد"، هي من الأمراض النادرة، والتي قد تسبب الموت في بعض الأحيان، وتحدث بسبب وجود جين متنحي يؤدي إلى ظهور عيب خلقي متعدد، مما يسبب حدوث نمو غير طبيعي لفروة الرأس، والأنف، والبنكرياس، مع الإصابة بالتخلف العقلي، وقصور في النمو، وفقدان القدرة على السمع، حيث تسبب هذه المتلازمة اضطراباتٍ عميقةٍ في النمو، بالإضافة إلى خلل في إفرازات البنكرياس، ويوجد اعتقاد سائد بأنها من أمراض البنكرياس الوراثية. أعراض متلازمة جوهانسون حدوث قصور في إفرازات أنزيمات البنكرياس، مثل أنزيم ليباز، وعصارة البنكرياس مثل التربسونيجن والتربسن. الإصابة بسوء امتصاص المواد الدهنية، وحدوث قصور في إفراز الغلوكاغون. التأثير على نسبة السكر في الدم، الناتج عن خلل في إفراز الأنسولين. الإصابة بالعديد من الأخطاء التنموية المرتبطة باستماتة للخلايا، وحدوث تليف ونخر في عنيبات البنكرياس. تراكم الأنسجة الضامة في جزر لانغرهانس، وحدوث قصور في الإشارات العصبية الواصلة إليها، والإصابة بالسكري. قصور العديد من الغدد الصماء مثل الغدة النخامية، والغدة الدرقية، مما يسبب نقص في هرمون النمو الذي ينتج عنه قصر القامة. إصابة الأنف بالتشوهات، مما يؤثر على نمو الغضروف الهيكلي له، بالإضافة إلى قصور في نمو الأنسجة الحيوية فيه، مما يعطي الأنف مظهراً وشكلاً غريباً. تأثر ذكاء الفرد بشكلٍ كبير، وإصابته بالتخلف العقلي والاجتماعي بدرجاتٍ متفاوتة. حدوث اضطرابات في الأذن الداخلية، نتيجة التشوه الخلقي في العظم الصدغي، وتشوه شكل الأذن. نمو شعر الرأس بطريقةٍ غريبةٍ ومنفوشةٍ، وصغر حجم الجمجمة، وعدم وجود رموش أو حاجبين، وظهور الجبهة بشكلٍ بارز. ترهل جلدة الرأس، وظهور العيون بشكلٍ شبيه بأعين الشخص المصاب بمتلازمة داون، وبروز الفك، وعدم ظهور الأسنان الدائمة. تأثر العديد من أجهزة الجسم مثل رجوع البول من المثانة إلى الحالب ومن ثم إلى الكلية، مما قد يسبب الفشل الكلوي المزمن. وجود انسداد في فتحة الشرج "رتق فتحة الشرج". حدوث ركود صفراوي للكبد، والإصابة بتشمع الكبد. ظهور تشوهات عديدة عند الإناث حديثات الولادة في المهبل والرحم. اعتلال عضلة القلب، وحدوث انزياح خلقي لعضلة القلب من جهة اليسار إلى جهة اليمين من الصدر. إصابة العضلات بنقص التوتر، وانخفاض الوزن عند الولادة، والإصابة بقصور في بنية الفقرات العجزية، مما يؤثر على النمو، وظهور بقع ووحمات صبغية ملونة على الجلد والتي تُسمى أحياناً "بقع القهوة والحليب". الإصابة بإعتام في عدسة العين، الذي قد يؤدي للإصابة بالعمى. اقرأ ايضا: ما أعراض متلازمة اليد الغريبة ما هي متلازمة دي جورج ما هي متلازمة نونان

ما هي متلازمة جوهانسون ؟

ما هي متلازمة جوهانسون ؟
بواسطة: - آخر تحديث: 5 ديسمبر، 2016

متلازمة جوهانسون أو كما يُطلق عليها اسم “بليزارد”، هي من الأمراض النادرة، والتي قد تسبب الموت في بعض الأحيان، وتحدث بسبب وجود جين متنحي يؤدي إلى ظهور عيب خلقي متعدد، مما يسبب حدوث نمو غير طبيعي لفروة الرأس، والأنف، والبنكرياس، مع الإصابة بالتخلف العقلي، وقصور في النمو، وفقدان القدرة على السمع، حيث تسبب هذه المتلازمة اضطراباتٍ عميقةٍ في النمو، بالإضافة إلى خلل في إفرازات البنكرياس، ويوجد اعتقاد سائد بأنها من أمراض البنكرياس الوراثية.

أعراض متلازمة جوهانسون

  • حدوث قصور في إفرازات أنزيمات البنكرياس، مثل أنزيم ليباز، وعصارة البنكرياس مثل التربسونيجن والتربسن.
  • الإصابة بسوء امتصاص المواد الدهنية، وحدوث قصور في إفراز الغلوكاغون.
  • التأثير على نسبة السكر في الدم، الناتج عن خلل في إفراز الأنسولين.
  • الإصابة بالعديد من الأخطاء التنموية المرتبطة باستماتة للخلايا، وحدوث تليف ونخر في عنيبات البنكرياس.
  • تراكم الأنسجة الضامة في جزر لانغرهانس، وحدوث قصور في الإشارات العصبية الواصلة إليها، والإصابة بالسكري.
  • قصور العديد من الغدد الصماء مثل الغدة النخامية، والغدة الدرقية، مما يسبب نقص في هرمون النمو الذي ينتج عنه قصر القامة.
  • إصابة الأنف بالتشوهات، مما يؤثر على نمو الغضروف الهيكلي له، بالإضافة إلى قصور في نمو الأنسجة الحيوية فيه، مما يعطي الأنف مظهراً وشكلاً غريباً.
  • تأثر ذكاء الفرد بشكلٍ كبير، وإصابته بالتخلف العقلي والاجتماعي بدرجاتٍ متفاوتة.
  • حدوث اضطرابات في الأذن الداخلية، نتيجة التشوه الخلقي في العظم الصدغي، وتشوه شكل الأذن.
  • نمو شعر الرأس بطريقةٍ غريبةٍ ومنفوشةٍ، وصغر حجم الجمجمة، وعدم وجود رموش أو حاجبين، وظهور الجبهة بشكلٍ بارز.
  • ترهل جلدة الرأس، وظهور العيون بشكلٍ شبيه بأعين الشخص المصاب بمتلازمة داون، وبروز الفك، وعدم ظهور الأسنان الدائمة.
  • تأثر العديد من أجهزة الجسم مثل رجوع البول من المثانة إلى الحالب ومن ثم إلى الكلية، مما قد يسبب الفشل الكلوي المزمن.
  • وجود انسداد في فتحة الشرج “رتق فتحة الشرج”.
  • حدوث ركود صفراوي للكبد، والإصابة بتشمع الكبد.
  • ظهور تشوهات عديدة عند الإناث حديثات الولادة في المهبل والرحم.
  • اعتلال عضلة القلب، وحدوث انزياح خلقي لعضلة القلب من جهة اليسار إلى جهة اليمين من الصدر.
  • إصابة العضلات بنقص التوتر، وانخفاض الوزن عند الولادة، والإصابة بقصور في بنية الفقرات العجزية، مما يؤثر على النمو، وظهور بقع ووحمات صبغية ملونة على الجلد والتي تُسمى أحياناً “بقع القهوة والحليب”.
  • الإصابة بإعتام في عدسة العين، الذي قد يؤدي للإصابة بالعمى.

اقرأ ايضا:
ما أعراض متلازمة اليد الغريبة
ما هي متلازمة دي جورج
ما هي متلازمة نونان

مواضيع من نفس التصنيف