البحث عن مواضيع

متلازمة داون (Down syndrome) متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 (Trisomy syndrome 21)، وهو مرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن اضطرابٍ في عدد النسخ في الكرموسومات وتحديدًا في الكروموسوم 21؛ فبدلًا من وجود نسختيّن منه تتكون ثلاث نسخ سواءً كانت النسخة الثالثة كاملةً أو جزءٌ منها، ويُعرف هذا المرض باسم البلاهة المنغولية أو مرض المنغولية، وقد تم إلغاء تداول هذا المصطلح لأسبابٍ عنصريةٍ؛ فملامح المرضى تشبه الملامح المنغولية الطبيعية خاصةً في شكل العيون، وأوّل من وصف هذا الاضطراب هو العالم الإنجليزي جون داون سنة 1862م، ثم تمكن العالم جيروم لوجين سنة 1959م من تحديد سبب الخلل الوراثي بدقةٍ وهو وجود نسخةٍ ثالثةٍ من الكرموسوم الصبغي رقم 21، ولكن في هذا المقال سنقدم أنواع متلازمة داون. أنواع متلازمة داون تنقسم المتلازمة إلى ثلاث أنواعٍ هي: الثلاثي 21: هو النوع الأكثر انتشارًا وشيوعًا؛ إذ تبلغ نسبة حدوثه 95% من مجموع مصابي متلازمة داون، فالطفل الطبيعي يحمل 46 كرموسوم (23 كرموسوم من الأب و23 كرموسوم من الأم) في كل خليةٍ. لكن في الثلاثي 21 يحدث خللٌ في انقسام الخلايا يُطلق عليه اسم عدم الانفصال، ونتيجةً لذلك يبدأ الجنين في التكوُّن والنمو بنسخةٍ زائدةٍ من الكرموسوم 21 في كل خليةٍ في جسمه أي أنه في كل خليةٍ توجد ثلاث كرموسومات تحمل الرقم 21 بدلًا من كرموسوميّن اثنين. الانتقال: يحدث هذا النوع ل4% من مصابي المتلازمة، ويكون نتيجة انقسام جزء فقط من الكرموسوم 21 والتصاقه بكرموسومٍ آخر في غالب الحالات يلتصق بالكرموسوم رقم 14. وبالتالي يكن مجموع عدد الكرموسومات عند الجنين 46 كرموسوم مع جزءٍ صغير إضافيٍّ في الكرموسوم 21، وبالرغم من صِغر الجزء المضاف إلا أنه يتسبب في حدوث المتلازمة. متعدد الخلايا أو المركب: يحدث هذا النوع ل1% من مصابي المتلازمة، ويحدث نتيجة خلل في انقسام بعض الخلايا أيّ أنّ بعض الخلايا تحتوي على كرموسوم زائد رقم 21 فتصبح مكوّنةً من 47 كرموسوم، والبعض الآخر يكون طبيعيًّا أي يتكون من 46 كرموسوم في الخلية، ومصابي هذا النوع يعانون من أعراضٍ أقل لكن ذلك لا ينفي وجود مشاكل في التفكير والقدرات العقلية عند الطفل. أعراض متلازمة داون إعاقة عقلية وصعوبة في التفكير والإدراك. جسر الأنف مسطح. العينان متباعدتان عن بعضهما البعض بشكلٍ أكبر من الوضع الطبيعي بحسب الصفات الوراثية العائلة. ارتخاء في المفاصل. تأخر في النمو الجسدي والعقلي. عدم اكتمال النمو في بعض الأعضاء. وجود الطيات والثنيات في الزوايا الداخلية للعيون. السمنة المفرطة في مرحلتيّ الطفولة المراهقة. تزايد مشاكل العيون. عجز في السمع عند نسبةٍ كبيرةٍ من المصابين تصل ما بين 60 إلى 80% من المصابين. اضطرابات ومشاكل في الغدد الدرقية.

أنواع متلازمة داون

أنواع متلازمة داون
بواسطة: - آخر تحديث: 26 أكتوبر، 2017

متلازمة داون (Down syndrome)

متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 (Trisomy syndrome 21)، وهو مرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن اضطرابٍ في عدد النسخ في الكرموسومات وتحديدًا في الكروموسوم 21؛ فبدلًا من وجود نسختيّن منه تتكون ثلاث نسخ سواءً كانت النسخة الثالثة كاملةً أو جزءٌ منها، ويُعرف هذا المرض باسم البلاهة المنغولية أو مرض المنغولية، وقد تم إلغاء تداول هذا المصطلح لأسبابٍ عنصريةٍ؛ فملامح المرضى تشبه الملامح المنغولية الطبيعية خاصةً في شكل العيون، وأوّل من وصف هذا الاضطراب هو العالم الإنجليزي جون داون سنة 1862م، ثم تمكن العالم جيروم لوجين سنة 1959م من تحديد سبب الخلل الوراثي بدقةٍ وهو وجود نسخةٍ ثالثةٍ من الكرموسوم الصبغي رقم 21، ولكن في هذا المقال سنقدم أنواع متلازمة داون.

أنواع متلازمة داون

تنقسم المتلازمة إلى ثلاث أنواعٍ هي:

  • الثلاثي 21هو النوع الأكثر انتشارًا وشيوعًا؛ إذ تبلغ نسبة حدوثه 95% من مجموع مصابي متلازمة داون، فالطفل الطبيعي يحمل 46 كرموسوم (23 كرموسوم من الأب و23 كرموسوم من الأم) في كل خليةٍ. لكن في الثلاثي 21 يحدث خللٌ في انقسام الخلايا يُطلق عليه اسم عدم الانفصال، ونتيجةً لذلك يبدأ الجنين في التكوُّن والنمو بنسخةٍ زائدةٍ من الكرموسوم 21 في كل خليةٍ في جسمه أي أنه في كل خليةٍ توجد ثلاث كرموسومات تحمل الرقم 21 بدلًا من كرموسوميّن اثنين.
  • الانتقاليحدث هذا النوع ل4% من مصابي المتلازمة، ويكون نتيجة انقسام جزء فقط من الكرموسوم 21 والتصاقه بكرموسومٍ آخر في غالب الحالات يلتصق بالكرموسوم رقم 14. وبالتالي يكن مجموع عدد الكرموسومات عند الجنين 46 كرموسوم مع جزءٍ صغير إضافيٍّ في الكرموسوم 21، وبالرغم من صِغر الجزء المضاف إلا أنه يتسبب في حدوث المتلازمة.
  • متعدد الخلايا أو المركبيحدث هذا النوع ل1% من مصابي المتلازمة، ويحدث نتيجة خلل في انقسام بعض الخلايا أيّ أنّ بعض الخلايا تحتوي على كرموسوم زائد رقم 21 فتصبح مكوّنةً من 47 كرموسوم، والبعض الآخر يكون طبيعيًّا أي يتكون من 46 كرموسوم في الخلية، ومصابي هذا النوع يعانون من أعراضٍ أقل لكن ذلك لا ينفي وجود مشاكل في التفكير والقدرات العقلية عند الطفل.

أعراض متلازمة داون

  • إعاقة عقلية وصعوبة في التفكير والإدراك.
  • جسر الأنف مسطح.
  • العينان متباعدتان عن بعضهما البعض بشكلٍ أكبر من الوضع الطبيعي بحسب الصفات الوراثية العائلة.
  • ارتخاء في المفاصل.
  • تأخر في النمو الجسدي والعقلي.
  • عدم اكتمال النمو في بعض الأعضاء.
  • وجود الطيات والثنيات في الزوايا الداخلية للعيون.
  • السمنة المفرطة في مرحلتيّ الطفولة المراهقة.
  • تزايد مشاكل العيون.
  • عجز في السمع عند نسبةٍ كبيرةٍ من المصابين تصل ما بين 60 إلى 80% من المصابين.
  • اضطرابات ومشاكل في الغدد الدرقية.