الأمراض الوراثية تُعتبر الأمراض الوراثية من أكثر المشاكل الصحية تأثيرًا على حياة الفرد والأسرة والمجتمع على مختلف أنواعها الشائعة والنادرة منها، ويُعرِّف الأطباء المرض الوراثيّ بأنه كل اضطرابٍ مرضيٍّ ناتجٍ عن خللٍ في الحمض النووي لدى الفرد نتيجة نقص أو زيادة جزئية أو كُلية في عدد الكروموسومات، وهذا النوع من الاضطراب يُتناقل في العائلة الواحدة من الآباء إلى الأبناء ومع تكرار الزواج من نفس العائلة تزيد احتمالية إصابة الأطفال بتلك الأمراض. أنواع الأمراض الوراثية الأمراض الجينية هي الأمراض الناجمة عن خللٍ ما في أحد الكروموسومات المورِثة لصفةٍ من صفات الإنسان وتنقسم إلى نوعين: الأمراض الجينية السائدة:  هي المُنتقلة من أحد الوالدين إلى الأبناء ويُصيب الذكور والإناث منهم بنسبة بالتساوي وتكن احتمالية إصابة الجنين من عدمها بالمرض 50%. يوجد ما يُقارب من 600 مرض من النوع الجيني السائد في العالم ولكن أكثرها انتشارًا بين الناس مرض التليف العصبي، والمتلازمات أبرت ونون وإهلرز دانلوس الأمراض الجينية المتنحية:  تنتقل إلى الأبناء نتيجة وجود خلل في جينٍ ما لدى كلا الأبوين ولكنهما لا يعانيا من أية أعراضٍ وغالبًا من تظهر هذه الأمراض في زواج الأقارب، وكل ولادةٍ تتوزع الاحتمالات فيها ما بين 25% طبيعي، و25% مريض، و50% حاملٌ للمرض ولا يعاني من أية أعراضٍ. يوجد حوالي 500 نوع من هذا المرض ومنها: الأمراض الاستقلابية والأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، وضمور العضلات، والصمم الوراثي. الأمراض الكروموسومية الأمراض الناجمة عن أي تغيير في الكروموسومات وتكن على نوعين هما: التغيرات الكرموسومية العددية: أي الأمراض الوراثية الناجمة عن نقصٍ في عدد الكرموسومات الحاملة للصفات الوراثية أو زيادةٍ في عددها، ومن أهمها متلازمة داون. التغيرات الكرموسومية الهيكلية: أي الأمراض الوراثية الناجمة عن تغييرٍ يطرأ على شكل وهيكل أحد الكرموسومات، وتبلغ نسبة الإصابة فيه لكل ألف طفلٍ حيٍّ 5.6، ومن أمثلتها مرض بكاء القطة. الأمراض المركبة هي الأمراض الناجمة بسبب توافر عدة أسبابٍ وراثيةٍ وبيئيةٍ وعادةً يكن المسبب الرئيس لهذا النوع من الأمراض غير معروفٍ بدقةٍ ومن أمثلتها أمراض ثقوب القلب الوراثية. أكثر الأمراض الوراثية خطورة التليف الكيسي: مرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن عدم توفر البروتين المُنظِّم لمستوى الكلوريد في الجسم. متلازمة داون: مرضٌ جينيٌّ وراثيٌّ ناجمٌ عن خللٍ في الكرموسوم رقم 21 وينجم عنه ضعفٌ في القوى العقلية والتفكير إلى جانب أعراضٍ أخرى. ضمور العضلات: مرضٌ ينجم عنه تناقصٌ في كمية العضلات في الجسم مما يسبب عدم النمو الطبيعي مع الضعف الجسماني والعقلي. الثلاسيميا: أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية وينجم عنها تكسُّر في خلايا الدم الحمراء وضعف الشهية وألم في العظم وزيادة حجم الطحال. فقر الدم المنجلي: مرضٌ يعاني صاحبه من أن كريات الدم الحمراء على شكل الهلال أو المنجل وبالتالي تقل كمية الأكسجين التي تحملها للخلايا مما ينتج عنه تأخر النمو وضيق التنفس والشعور بالتعب والإرهاق. المراجع: 1

أكثر الأمراض الوراثية خطورة

أكثر الأمراض الوراثية خطورة

بواسطة: - آخر تحديث: 19 نوفمبر، 2017

الأمراض الوراثية

تُعتبر الأمراض الوراثية من أكثر المشاكل الصحية تأثيرًا على حياة الفرد والأسرة والمجتمع على مختلف أنواعها الشائعة والنادرة منها، ويُعرِّف الأطباء المرض الوراثيّ بأنه كل اضطرابٍ مرضيٍّ ناتجٍ عن خللٍ في الحمض النووي لدى الفرد نتيجة نقص أو زيادة جزئية أو كُلية في عدد الكروموسومات، وهذا النوع من الاضطراب يُتناقل في العائلة الواحدة من الآباء إلى الأبناء ومع تكرار الزواج من نفس العائلة تزيد احتمالية إصابة الأطفال بتلك الأمراض.

أنواع الأمراض الوراثية

الأمراض الجينية

هي الأمراض الناجمة عن خللٍ ما في أحد الكروموسومات المورِثة لصفةٍ من صفات الإنسان وتنقسم إلى نوعين:

  • الأمراض الجينية السائدة
  1. هي المُنتقلة من أحد الوالدين إلى الأبناء ويُصيب الذكور والإناث منهم بنسبة بالتساوي وتكن احتمالية إصابة الجنين من عدمها بالمرض 50%.
  2. يوجد ما يُقارب من 600 مرض من النوع الجيني السائد في العالم ولكن أكثرها انتشارًا بين الناس مرض التليف العصبي، والمتلازمات أبرت ونون وإهلرز دانلوس
  • الأمراض الجينية المتنحية:
  1.  تنتقل إلى الأبناء نتيجة وجود خلل في جينٍ ما لدى كلا الأبوين ولكنهما لا يعانيا من أية أعراضٍ وغالبًا من تظهر هذه الأمراض في زواج الأقارب، وكل ولادةٍ تتوزع الاحتمالات فيها ما بين 25% طبيعي، و25% مريض، و50% حاملٌ للمرض ولا يعاني من أية أعراضٍ.
  2. يوجد حوالي 500 نوع من هذا المرض ومنها: الأمراض الاستقلابية والأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، وضمور العضلات، والصمم الوراثي.

الأمراض الكروموسومية

الأمراض الناجمة عن أي تغيير في الكروموسومات وتكن على نوعين هما:

  • التغيرات الكرموسومية العدديةأي الأمراض الوراثية الناجمة عن نقصٍ في عدد الكرموسومات الحاملة للصفات الوراثية أو زيادةٍ في عددها، ومن أهمها متلازمة داون.
  • التغيرات الكرموسومية الهيكليةأي الأمراض الوراثية الناجمة عن تغييرٍ يطرأ على شكل وهيكل أحد الكرموسومات، وتبلغ نسبة الإصابة فيه لكل ألف طفلٍ حيٍّ 5.6، ومن أمثلتها مرض بكاء القطة.

الأمراض المركبة

هي الأمراض الناجمة بسبب توافر عدة أسبابٍ وراثيةٍ وبيئيةٍ وعادةً يكن المسبب الرئيس لهذا النوع من الأمراض غير معروفٍ بدقةٍ ومن أمثلتها أمراض ثقوب القلب الوراثية.

أكثر الأمراض الوراثية خطورة

  • التليف الكيسيمرضٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن عدم توفر البروتين المُنظِّم لمستوى الكلوريد في الجسم.
  • متلازمة داونمرضٌ جينيٌّ وراثيٌّ ناجمٌ عن خللٍ في الكرموسوم رقم 21 وينجم عنه ضعفٌ في القوى العقلية والتفكير إلى جانب أعراضٍ أخرى.
  • ضمور العضلاتمرضٌ ينجم عنه تناقصٌ في كمية العضلات في الجسم مما يسبب عدم النمو الطبيعي مع الضعف الجسماني والعقلي.
  • الثلاسيمياأحد أمراض الدم الوراثية المتنحية وينجم عنها تكسُّر في خلايا الدم الحمراء وضعف الشهية وألم في العظم وزيادة حجم الطحال.
  • فقر الدم المنجليمرضٌ يعاني صاحبه من أن كريات الدم الحمراء على شكل الهلال أو المنجل وبالتالي تقل كمية الأكسجين التي تحملها للخلايا مما ينتج عنه تأخر النمو وضيق التنفس والشعور بالتعب والإرهاق.

المراجع: 1