البحث عن مواضيع

متلازمة داون أحد الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في الكروموسومات الصبغية التي تصيب الجنين خلال الانقسام، فكل صفةٍ وراثيةٍ تتكوّن من 46 كرموسوم نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وعند حدوث خلل في الانقسام جزئيًّا أو كليًّا تنتج عن ذلك الأمراض الوراثية، ومنها متلازمة داون أو البلاهة المنغولية، وتحدث نتيجة خلل انفصالي في الكرموسوم رقم 21، مما يجعل مجموع الكرموسومات 47 بدلًا من 46 كرموسوم، وأول من وصف هذا المرض هو جون داون في العام 1966م، وتم اختيار اليوم الحادي والعشرين من شهر مارس/ آذار كيومٍ عالميٍّ لمتلازمة داون، من أجل لفت أنظار العالم إلى مصابي هذه المتلازمة فهم جزءٌ من المجتمع، وسنقدم في هذا المقال أعراض متلازمة داون وأسبابها وتأثيرها على الأم الحامل والجنين. أسباب متلازمة داون تقدم الأم في العمر أو الحمل الحاصل بعد سن الخامسة والثلاثين. تقدُّم الأب في العمر أي فوق سن الأربعين. الوراثة. أعراض متلازمة داون ملامح الوجه المميزة لهذه المتلازمة بحيث يكون جانبيّ الرأس مسطحًا، والفم صغيرًا، والأذنيّن صغيرتيّن، والعينيّن صغيرتيّن ومتباعدتيّن ومائلتيّن. قِصر في طول اليديّن والساقيّن والرقبة. ارتخاء في المفاصل. ضعف في العضلات. نسبة الذكاء متدنيةٍ وتتراوح ما بين 20 إلى 40%. مشاكل وعيوب خلقية في القلب. أصابع اليدين قصيرةً وغليظةً. تأخر في الوصول إلى سن البلوغ مع وجود مشاكل العقم. متلازمة داون أثناء الحمل المرأة الحامل لا تعاني من أية أعراضٍ أثناء حملها في حال كانت تحمل في رحمها جنينًا مصابًا بمتلازمة داون، ولا تستطيع معرفة ذلك إلا بعد الولادة أو من خلال إجراء الفحوصات الطبية والمخبرية في حال كانت هناك ولادةٌ سابقةٌ لطفلٍ مصابٍ بالمتلازمة أو وجود طفلٍ في العائلة مصابٍ بها أو كان أحد الوالديّن أو كليهما متقدمًا في العمر، ومن تلك الفحوصات: التصوير بالموجات فوق الصوتية: وتتم في نهاية الشهر الثالث، والهدف منه تصوير المنطقة الخلفية من رقبة الجنين ويُعرف باسم الفحص الكشفي للشفافية القفوية؛ فإذا كانت رقبة الجنين أثخن وأقصر من الوضع الطبيعي؛ فذلك إشارةٌ إلى إصابته بالمتلازمة. فحص زلال الجنين: عن طريق فحص البروتين الجنيني من خلال أخذ عينة من دم الأم والبحث عن بعض المركبات البروتينة ونسبتها والتي تشير إلى الجنين، ووضعه الصحي. فحص النمط النووي للجنين: وهو أحد الفحوصات المنطوية على خطورةٍ كبيرةٍ رغم النتيجة الدقيقة التي يعطيها الفحص، وتقوم على أخذ عينةٍ من الزغابات المشيمية، أو أخذ عينة من بزل السلى وهو السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ويسبح فيه عن طريق إدخال إبرةٍ وسحّب كميةٍ مناسبةٍ من السائل دون الإضرار بالجنين، ثم يتم أخذ العينة للتحليل، وإعطاء النتيجة القاطعة حول وجود الإصابة من عدمها بمتلازمة داون. المراجع:  1

أعراض متلازمة داون

أعراض متلازمة داون
بواسطة: - آخر تحديث: 1 نوفمبر، 2017

متلازمة داون

أحد الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في الكروموسومات الصبغية التي تصيب الجنين خلال الانقسام، فكل صفةٍ وراثيةٍ تتكوّن من 46 كرموسوم نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وعند حدوث خلل في الانقسام جزئيًّا أو كليًّا تنتج عن ذلك الأمراض الوراثية، ومنها متلازمة داون أو البلاهة المنغولية، وتحدث نتيجة خلل انفصالي في الكرموسوم رقم 21، مما يجعل مجموع الكرموسومات 47 بدلًا من 46 كرموسوم، وأول من وصف هذا المرض هو جون داون في العام 1966م، وتم اختيار اليوم الحادي والعشرين من شهر مارس/ آذار كيومٍ عالميٍّ لمتلازمة داون، من أجل لفت أنظار العالم إلى مصابي هذه المتلازمة فهم جزءٌ من المجتمع، وسنقدم في هذا المقال أعراض متلازمة داون وأسبابها وتأثيرها على الأم الحامل والجنين.

أسباب متلازمة داون

  • تقدم الأم في العمر أو الحمل الحاصل بعد سن الخامسة والثلاثين.
  • تقدُّم الأب في العمر أي فوق سن الأربعين.
  • الوراثة.

أعراض متلازمة داون

  • ملامح الوجه المميزة لهذه المتلازمة بحيث يكون جانبيّ الرأس مسطحًا، والفم صغيرًا، والأذنيّن صغيرتيّن، والعينيّن صغيرتيّن ومتباعدتيّن ومائلتيّن.
  • قِصر في طول اليديّن والساقيّن والرقبة.
  • ارتخاء في المفاصل.
  • ضعف في العضلات.
  • نسبة الذكاء متدنيةٍ وتتراوح ما بين 20 إلى 40%.
  • مشاكل وعيوب خلقية في القلب.
  • أصابع اليدين قصيرةً وغليظةً.
  • تأخر في الوصول إلى سن البلوغ مع وجود مشاكل العقم.

متلازمة داون أثناء الحمل

المرأة الحامل لا تعاني من أية أعراضٍ أثناء حملها في حال كانت تحمل في رحمها جنينًا مصابًا بمتلازمة داون، ولا تستطيع معرفة ذلك إلا بعد الولادة أو من خلال إجراء الفحوصات الطبية والمخبرية في حال كانت هناك ولادةٌ سابقةٌ لطفلٍ مصابٍ بالمتلازمة أو وجود طفلٍ في العائلة مصابٍ بها أو كان أحد الوالديّن أو كليهما متقدمًا في العمر، ومن تلك الفحوصات:

  • التصوير بالموجات فوق الصوتيةوتتم في نهاية الشهر الثالث، والهدف منه تصوير المنطقة الخلفية من رقبة الجنين ويُعرف باسم الفحص الكشفي للشفافية القفوية؛ فإذا كانت رقبة الجنين أثخن وأقصر من الوضع الطبيعي؛ فذلك إشارةٌ إلى إصابته بالمتلازمة.
  • فحص زلال الجنينعن طريق فحص البروتين الجنيني من خلال أخذ عينة من دم الأم والبحث عن بعض المركبات البروتينة ونسبتها والتي تشير إلى الجنين، ووضعه الصحي.
  • فحص النمط النووي للجنينوهو أحد الفحوصات المنطوية على خطورةٍ كبيرةٍ رغم النتيجة الدقيقة التي يعطيها الفحص، وتقوم على أخذ عينةٍ من الزغابات المشيمية، أو أخذ عينة من بزل السلى وهو السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ويسبح فيه عن طريق إدخال إبرةٍ وسحّب كميةٍ مناسبةٍ من السائل دون الإضرار بالجنين، ثم يتم أخذ العينة للتحليل، وإعطاء النتيجة القاطعة حول وجود الإصابة من عدمها بمتلازمة داون.

المراجع:  1