البحث عن مواضيع

متلازمة ويفر وتسمى باللغة الإنجليزية Weaver syndrome وتعرف أيضاً باللغة العربية بمتلازمة ويفر سميث وهي عبارة عن  مرض خلقي نادر بشكل شديد يصاحبه  نمو سريع جداً  يبدأ في المرحلة التي تسبق الولادة وتستمر بعدها خلال سنوات مرحلة الطفولة و مرحلة الشباب، وتمتاز هذه المتلازمة بنضوج العظام المتقدم ووجود عيوب في الأعصاب، وشكل هيكل الوجه وتم وصف هذه المتلازمة أول مرة من خلال الدكتور دايفيد ويفر، ولديها شبه كبير بمتلازمة سوتو، وخلال هذا المقال سنوضح أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق علاجها. علامات وأعراض متلازمة ويفر رأس كبير جداً وضخم. وجود بروز في الذقن. آذان ضخمة وكبيرة. وجود حول في العيون. وجود تراج في الفك السفلي والفك العلوي في بعض الأحيان. وجود طول في النثرة. الوجه يكون مستدير في مرحلة الطفولة.  شق كبير في الجفون. وجود جلد مترهل. أظافر رقيقة جداً. شعر رقيق وخفيف. الأضلاع في جميع أنحاء الجسم قصيرة. وجود كوع محدود الحجم. أسباب متلازمة ويفر حدوث بعض الطفرات وخاصة الجين EZH2 وخاصة الموجود في الكروموسوم السابع. وجود أيضاً طفرات كبيرة في جين NSD1، والذي يوجد في الكروموسوم الخامس. لا يوجد وضوح للوظائف التي يقوم بها الجين NSD1. وجود عوامل تؤثر بشكل كبير على عملية النسخ. وجود مشاكل في التنظيم من خلال الكروماتين خلال عملية النمو. لا يوجد سبب وراثي لهذا المرض لأن هذه المتلازمة تأتي بشكل فردي في جميع الحالات. التشابه والاختلاف بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو هناك علامات وأعراض سريرية مشتركة بين المتلازمتين وهي وجود فرط في النمو، تقدم في العمر وبشكل سريع، ووجود تأخر كبير في مراحل النمو، الحجم الضخم للرأس يكون جداً بارز. وجود طفرات في الجين NSD1، في المتلازمتين. الاختلاف الوحيد بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو هو أن هناك وجود لخر وطفرة في الجين NSD11 في متلازمة سوتو. تتميز متلازمة ويفر عن متلازمة سوتو بأن جبهة الوجه جداً عريضة، ووجود تباعد بين العيون، تراج وصغر الفكين. العلاج من متلازمة ويفر لا يوجد هناك شفاء أو دواء يعالج بشكل كامل متلازمة ويفر. يمكن أن يتحكم الشخص بالأعراض من خلال استشارة الأطباء المختصين، في طب المخ والدماغ، وطب الأطفال، والعلاج النفسي والحركي. يمكن أن يتم استعمال عمليات جراحية لتصحيح العيوب في الهيكل العظمي، من حيث الطول وأيضاً قصر الضلوع. السير المتوقع للمرض يكون العلاج للأشخاص المصابون بهذا المرض معتمد عليهم، فمن يواظب على أخذ العلاج والاستمرار به تكون النتيجة حسنة وسليمة. المراجع:  1  2

أسباب وأعراض متلازمة ويفر

أسباب وأعراض متلازمة ويفر
بواسطة: - آخر تحديث: 24 أبريل، 2017

متلازمة ويفر وتسمى باللغة الإنجليزية Weaver syndrome وتعرف أيضاً باللغة العربية بمتلازمة ويفر سميث وهي عبارة عن  مرض خلقي نادر بشكل شديد يصاحبه  نمو سريع جداً  يبدأ في المرحلة التي تسبق الولادة وتستمر بعدها خلال سنوات مرحلة الطفولة و مرحلة الشباب، وتمتاز هذه المتلازمة بنضوج العظام المتقدم ووجود عيوب في الأعصاب، وشكل هيكل الوجه وتم وصف هذه المتلازمة أول مرة من خلال الدكتور دايفيد ويفر، ولديها شبه كبير بمتلازمة سوتو، وخلال هذا المقال سنوضح أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق علاجها.

علامات وأعراض متلازمة ويفر

  • رأس كبير جداً وضخم.
  • وجود بروز في الذقن.
  • آذان ضخمة وكبيرة.
  • وجود حول في العيون.
  • وجود تراج في الفك السفلي والفك العلوي في بعض الأحيان.
  • وجود طول في النثرة.
  • الوجه يكون مستدير في مرحلة الطفولة.
  •  شق كبير في الجفون.
  • وجود جلد مترهل.
  • أظافر رقيقة جداً.
  • شعر رقيق وخفيف.
  • الأضلاع في جميع أنحاء الجسم قصيرة.
  • وجود كوع محدود الحجم.

أسباب متلازمة ويفر

  • حدوث بعض الطفرات وخاصة الجين EZH2 وخاصة الموجود في الكروموسوم السابع.
  • وجود أيضاً طفرات كبيرة في جين NSD1، والذي يوجد في الكروموسوم الخامس.
  • لا يوجد وضوح للوظائف التي يقوم بها الجين NSD1.
  • وجود عوامل تؤثر بشكل كبير على عملية النسخ.
  • وجود مشاكل في التنظيم من خلال الكروماتين خلال عملية النمو.
  • لا يوجد سبب وراثي لهذا المرض لأن هذه المتلازمة تأتي بشكل فردي في جميع الحالات.

التشابه والاختلاف بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو

  • هناك علامات وأعراض سريرية مشتركة بين المتلازمتين وهي وجود فرط في النمو، تقدم في العمر وبشكل سريع، ووجود تأخر كبير في مراحل النمو، الحجم الضخم للرأس يكون جداً بارز.
  • وجود طفرات في الجين NSD1، في المتلازمتين.
  • الاختلاف الوحيد بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو هو أن هناك وجود لخر وطفرة في الجين NSD11 في متلازمة سوتو.
  • تتميز متلازمة ويفر عن متلازمة سوتو بأن جبهة الوجه جداً عريضة، ووجود تباعد بين العيون، تراج وصغر الفكين.

العلاج من متلازمة ويفر

  • لا يوجد هناك شفاء أو دواء يعالج بشكل كامل متلازمة ويفر.
  • يمكن أن يتحكم الشخص بالأعراض من خلال استشارة الأطباء المختصين، في طب المخ والدماغ، وطب الأطفال، والعلاج النفسي والحركي.
  • يمكن أن يتم استعمال عمليات جراحية لتصحيح العيوب في الهيكل العظمي، من حيث الطول وأيضاً قصر الضلوع.

السير المتوقع للمرض
يكون العلاج للأشخاص المصابون بهذا المرض معتمد عليهم، فمن يواظب على أخذ العلاج والاستمرار به تكون النتيجة حسنة وسليمة.

المراجع:  1  2