تعتبر متلازمة ميلاس (MELAS syndrome) أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية، حيث عرفت هذه المتلازمة بهذا الاسم عام ألف وتسعمائة وأربعة وثمانين، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة وجود عيوب في جينوم الميتوكوندريا الذي يورث من الأم للطفل، وتجدر الإشارة إلى أن الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية، ووظيفة الميتوكندريا هي القيام بإنتاج الطاقة في أجسامنا لذا فإن وجود الطفرات في هذه البروتينات قد يؤدي إلى حدوث اضطرابات في الميتوكوندريا، وبعد الانتهاء من قراءة هذا المقال ستكون عزيزي القارئ قد أدركت أسباب وأعراض متلازمة ميلاس. أسباب وأعراض متلازمة ميلاس إن سبب حدوث هذه المتلازمة هو وجود طفرة أو اضطراب في الميتوكندريا عند الإنسان. إن وجود الطفرات في MT- TL1 يسبب ما نسبته ثمانون بالمائة من جميع حالات ميلاس. إن وجود الطفرة في الميتوكندريا يؤثر على قدرتها فى صنع البروتينات واستخدام الأوكسجين بالإضافة إلى إنتاج الطاقة. يحدث هذا المرض نتيجة وجود خلل فى المادة الجينية أي في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين للميتوكوندريا والذي يوجد خارج النواة في الغالب. فيما يخص معدل الإصابة بهذه المتلازمة فإنه يصل إلى شخص واحد لكل 4000 شخص. يمكن هذا المرض على مختلف الأشخاص بدءاً من سن الرابعة إلى سن الأربعين.  تجدر الإشارة إلى أن معظم المرضى هم أصغر من سن العشرين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة. إن الإصابة بهذه المتلازمة يؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصة الجهاز العصبي والعضلات والمخ. قد تظهر الأعراض المبكرة على هيئة ضعف في العضلات والتشنجات والقيء والصداع المتكرر، بالإضافة إلى حدوث فقدان في الشهية. إن الأفراد المصابون هم الأكثر تضرراً من نوبات السكتة الدماغية حيث أنها تكون قد بدأت عندهم تلك النوبات قبل سن 40 عام. تؤدي تلك النوبات إلى حدوث ضعف مؤقت في العضلات وذلك على جانب واحد من الجسم، بالإضافة إلى حدوث تغيرات في الوعي. قد تحدث تشوهات في الرؤية، والتهابات في المخ، وتشنجات، بالإضافة إلى وجود صداع شديد يشبه كثيراً الصداع النصفي. إن تكرار نوبات السكتة الدماغية قد يؤدي إلى حدوث تلف تدريجي في المخ، وهذا ما يؤدي إلى مشاكل في الحركة. قد يؤدي تلف الدماغ في هذه الحالة إلى فقدان الرؤية وفقدان الوظيفة الفكرية (أي الخرف). في بعض الحالات يتم تشخيص نوبات السكتة الدماغية خطأً على أنها حالات صرع. المراجع:  1  2

أسباب وأعراض متلازمة ميلاس

أسباب وأعراض متلازمة ميلاس

بواسطة: - آخر تحديث: 19 أبريل، 2017

تصفح أيضاً

تعتبر متلازمة ميلاس (MELAS syndrome) أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية، حيث عرفت هذه المتلازمة بهذا الاسم عام ألف وتسعمائة وأربعة وثمانين، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة وجود عيوب في جينوم الميتوكوندريا الذي يورث من الأم للطفل، وتجدر الإشارة إلى أن الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية، ووظيفة الميتوكندريا هي القيام بإنتاج الطاقة في أجسامنا لذا فإن وجود الطفرات في هذه البروتينات قد يؤدي إلى حدوث اضطرابات في الميتوكوندريا، وبعد الانتهاء من قراءة هذا المقال ستكون عزيزي القارئ قد أدركت أسباب وأعراض متلازمة ميلاس.

أسباب وأعراض متلازمة ميلاس

  • إن سبب حدوث هذه المتلازمة هو وجود طفرة أو اضطراب في الميتوكندريا عند الإنسان.
  • إن وجود الطفرات في MT- TL1 يسبب ما نسبته ثمانون بالمائة من جميع حالات ميلاس.
  • إن وجود الطفرة في الميتوكندريا يؤثر على قدرتها فى صنع البروتينات واستخدام الأوكسجين بالإضافة إلى إنتاج الطاقة.
  • يحدث هذا المرض نتيجة وجود خلل فى المادة الجينية أي في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين للميتوكوندريا والذي يوجد خارج النواة في الغالب.
  • فيما يخص معدل الإصابة بهذه المتلازمة فإنه يصل إلى شخص واحد لكل 4000 شخص.
  • يمكن هذا المرض على مختلف الأشخاص بدءاً من سن الرابعة إلى سن الأربعين.
  •  تجدر الإشارة إلى أن معظم المرضى هم أصغر من سن العشرين.
  • عادة ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة.
  • إن الإصابة بهذه المتلازمة يؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصة الجهاز العصبي والعضلات والمخ.
  • قد تظهر الأعراض المبكرة على هيئة ضعف في العضلات والتشنجات والقيء والصداع المتكرر، بالإضافة إلى حدوث فقدان في الشهية.
  • إن الأفراد المصابون هم الأكثر تضرراً من نوبات السكتة الدماغية حيث أنها تكون قد بدأت عندهم تلك النوبات قبل سن 40 عام.
  • تؤدي تلك النوبات إلى حدوث ضعف مؤقت في العضلات وذلك على جانب واحد من الجسم، بالإضافة إلى حدوث تغيرات في الوعي.
  • قد تحدث تشوهات في الرؤية، والتهابات في المخ، وتشنجات، بالإضافة إلى وجود صداع شديد يشبه كثيراً الصداع النصفي.
  • إن تكرار نوبات السكتة الدماغية قد يؤدي إلى حدوث تلف تدريجي في المخ، وهذا ما يؤدي إلى مشاكل في الحركة.
  • قد يؤدي تلف الدماغ في هذه الحالة إلى فقدان الرؤية وفقدان الوظيفة الفكرية (أي الخرف).
  • في بعض الحالات يتم تشخيص نوبات السكتة الدماغية خطأً على أنها حالات صرع.

المراجع:  1  2