البحث عن مواضيع

مرض الثلاسيميا أحد أمراض الدم الوراثيّة التي تنتقل إلى الأبناء من الوالدين بحيث يُصبح جسم الإنسان غير قادرٍ على إنتاج ما يحتاجه من كمية هيموجلوبين الدم الطبيعيّة والمستخدمة في نقل الغذاء والأكسجين إلى كافّة خلايا الجسم وبالعكس يحمل الهيموجلوبين الفضلات وثاني أكسيد الكربون من تلك الخلايا وهكذا دواليك ممّا يؤثِّر بشكلٍّ سلبيٍّ على أداء جميع أجهزة الجسم بحيث تُصاب بالاضطراب والاعتلال. أسباب مرض الثلاسيميا السبب الرئيسيّ لهذا المرض الوراثيّ هو انتقال الجين أو الجينات من أحد الأبوين أو كليهما إلى الطفل ممّا ينتج عنه سوء في عمليّة تصنيع وتكوين سلاسل البروتين المكوِّنة لهيموجلوبين الدم بنوعيه ألفا وبيتا ممّا يتسبب في حدوث خللٍ وظيفيٍّ في الدم وينّعكس على باقي أجهزة الجسم. أنواع مرض الثلاسيميا يتم تقسيم هذا المرض بناءً على مكان الخلل الجينيّ لدى الفرد حيث إنّ هيموجلوبين الدم يتكوّن من أربعة سلاسل من البروتين الأولى والثانية من نوع ألفا، والثالثة والرابعة من نوع بيتا لذلك يُقسّم مرض الثلاسيميا إلى نوعيّن هما: ثلاسيميا ألفا: أيّ أنّ الخلل الجينيّ يصيب سلاسل ألفا البروتينيّة المكوِّنة لهيموجلوبين الدم وقد يكون هذا النوع من المرض شديد الخطورة لدرجة وفاة الجنين في رحم الأم أو بعد مدّةٍ وجيزةٍ من ولادته. ثلاسيميا بيتا: أيّ أنّ الخلل الجينيّ يُصيب سلاسل بيتا المكوِّن الآخر لهيموجلوبين الدم ويُصنَّف كأقلّ خطورة من ثلاسيميا ألفا ماعدا النوع ثلاسيميا بيتا الكبرى فهو أشد خطورةً. وكلا النوعيّن يُقسَّم إلى ثلاسيميا صغرى وكبرى؛ فالصغرى أيّ أنّ الفرد يرث الجين المسبب للمرض من أحد أبويه ويُسمّى حامل مرض الثلاسيميا، أمّا الكبرى فالفرد يرث فيها الجين المُسبب للمرض من كلا أبويّه ويُسمّى مصابًا بالمرض. أعراض مرض الثلاسيميا حامل مرض الثلاسيميا لا تظّهر عليه أية أعراضٍ ولكنّه يُورِّث هذا المرض لأطفاله؛ لذلك من يحمل هذا المرض عليه عدم الزواج من شخصٍ آخر حاملٍ للمرض كي لا يُصاب أبناؤه بالثلاسيميا الكبرى. المصابون بالمرض تظهر عليهم أعراض بحسب شدة المرض على النحو التالي: أعراض الإصابة البسيطة: شحوب الوجه، والتعب، وفقر الدم العادي، ونقصان كمية الحديد. أعراض الإصابة المتوسطة: اضطراب نموّ العظام، وتضخم الطحال، وفقر الدم المتوسط. أعراض الإصابة الشديدة: تبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من حياة الطفل وهم الأشخاص المصابون ببيتا ثلاسيميا الكبرى والذي يُطلق عليه اسم أنيميا كوليز، ومن أعراضه: فقدان الشهية والرغبة في تناول الطعام، وشحوب الوجه، ولون البول الداكن نتيجة تكسُّر خلايا وكريات الدم الحمراء، تباطؤ في عمليّة النمو وبالتالي التأخر في الوصول إلى سنّ البلوغ، واليرقان، وزيادة حجم الكبد والطحال والكلى، واضطرابات في العظام. المراجع:  1

أسباب مرض الثلاسيميا

أسباب مرض الثلاسيميا
بواسطة: - آخر تحديث: 24 سبتمبر، 2017

مرض الثلاسيميا أحد أمراض الدم الوراثيّة التي تنتقل إلى الأبناء من الوالدين بحيث يُصبح جسم الإنسان غير قادرٍ على إنتاج ما يحتاجه من كمية هيموجلوبين الدم الطبيعيّة والمستخدمة في نقل الغذاء والأكسجين إلى كافّة خلايا الجسم وبالعكس يحمل الهيموجلوبين الفضلات وثاني أكسيد الكربون من تلك الخلايا وهكذا دواليك ممّا يؤثِّر بشكلٍّ سلبيٍّ على أداء جميع أجهزة الجسم بحيث تُصاب بالاضطراب والاعتلال.

أسباب مرض الثلاسيميا

السبب الرئيسيّ لهذا المرض الوراثيّ هو انتقال الجين أو الجينات من أحد الأبوين أو كليهما إلى الطفل ممّا ينتج عنه سوء في عمليّة تصنيع وتكوين سلاسل البروتين المكوِّنة لهيموجلوبين الدم بنوعيه ألفا وبيتا ممّا يتسبب في حدوث خللٍ وظيفيٍّ في الدم وينّعكس على باقي أجهزة الجسم.

أنواع مرض الثلاسيميا

يتم تقسيم هذا المرض بناءً على مكان الخلل الجينيّ لدى الفرد حيث إنّ هيموجلوبين الدم يتكوّن من أربعة سلاسل من البروتين الأولى والثانية من نوع ألفا، والثالثة والرابعة من نوع بيتا لذلك يُقسّم مرض الثلاسيميا إلى نوعيّن هما:

  • ثلاسيميا ألفاأيّ أنّ الخلل الجينيّ يصيب سلاسل ألفا البروتينيّة المكوِّنة لهيموجلوبين الدم وقد يكون هذا النوع من المرض شديد الخطورة لدرجة وفاة الجنين في رحم الأم أو بعد مدّةٍ وجيزةٍ من ولادته.
  • ثلاسيميا بيتاأيّ أنّ الخلل الجينيّ يُصيب سلاسل بيتا المكوِّن الآخر لهيموجلوبين الدم ويُصنَّف كأقلّ خطورة من ثلاسيميا ألفا ماعدا النوع ثلاسيميا بيتا الكبرى فهو أشد خطورةً.

وكلا النوعيّن يُقسَّم إلى ثلاسيميا صغرى وكبرى؛ فالصغرى أيّ أنّ الفرد يرث الجين المسبب للمرض من أحد أبويه ويُسمّى حامل مرض الثلاسيميا، أمّا الكبرى فالفرد يرث فيها الجين المُسبب للمرض من كلا أبويّه ويُسمّى مصابًا بالمرض.

أعراض مرض الثلاسيميا

  • حامل مرض الثلاسيميا لا تظّهر عليه أية أعراضٍ ولكنّه يُورِّث هذا المرض لأطفاله؛ لذلك من يحمل هذا المرض عليه عدم الزواج من شخصٍ آخر حاملٍ للمرض كي لا يُصاب أبناؤه بالثلاسيميا الكبرى.
  • المصابون بالمرض تظهر عليهم أعراض بحسب شدة المرض على النحو التالي:
  1. أعراض الإصابة البسيطة: شحوب الوجه، والتعب، وفقر الدم العادي، ونقصان كمية الحديد.
  2. أعراض الإصابة المتوسطة: اضطراب نموّ العظام، وتضخم الطحال، وفقر الدم المتوسط.
  3. أعراض الإصابة الشديدة: تبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من حياة الطفل وهم الأشخاص المصابون ببيتا ثلاسيميا الكبرى والذي يُطلق عليه اسم أنيميا كوليز، ومن أعراضه: فقدان الشهية والرغبة في تناول الطعام، وشحوب الوجه، ولون البول الداكن نتيجة تكسُّر خلايا وكريات الدم الحمراء، تباطؤ في عمليّة النمو وبالتالي التأخر في الوصول إلى سنّ البلوغ، واليرقان، وزيادة حجم الكبد والطحال والكلى، واضطرابات في العظام.

المراجع:  1