البحث عن مواضيع

متلازمة هنتر هي إضطراب جيني وراثي نادر ينتج عن فقدان أو خلل في إنزيمات الجسم، ويصيب الأطفال الذكور لإرتباطه في الكروموسوم الجنسي (X) الذكري، ويتعّرض أنزيم مسؤول عن تكسير السكريّات المخاطيّة في الكروموسومات الجنسية مسبباً الإصابة، وذلك لأن إمداد الجسم من هذا الأنزيم غير كافيّ مما يؤدي إلى ضرر في النمو العقلي والمظهر وملامح الوجه الظاهرة. أسباب متلازمة هنتر ينتقل هذا المرض للطفل عن طريق الأم الحاملة لجينات معطوبة تورثّها للطفل، وهي ليست مصابة بهذه المتلازمة المعروفة وراثياً بإسم المرتبطة بالتنحيات الجنسية المُسبّبة خلل في أحد الجينات الموروثة، أما عن سبب عدم إصابة الإناث بهذا المرض،فالإناث تحمل نسختين من كروموسوم (X) مما يدعم وجود أحد الكروموسومات سليم إذا كان الأخر معطوباً، بينما الذكور يحملون كروموسوم (X) واحد، فإذا تعرض للخلل تكون الإصابة بالمرض عند الذكور. أعراض متلازمة هنتر تعتبر متلازمة هنتر نوع واحد من إضطرابات الجينات الموروثة، إلا أن لها نوعان يختلفان في ظهور الأعراض:- النوع الأول: حيث يكون أكثر شيوعاً لإصابة الأطفال في سن مُبكر وشدته قوية، يُصيب الأطفال من سن الثانية حتى الرابعة،حيث أن من يعاني الإصابة بهذا النوع لا يعيشون الا فترة المراهقة فقط، من أعراض هذا النوع:- عدم النمو وتراجع في المهارات والوظائف العقلية. توقف النمو بين سن 4 إلى 5 أعوام. يكون حجم وشكل العظام غير طبيعي ويتبعه مشاكل وتيبّس في العظام. التعّرض لإنقطاع التنفس وصعوبة في التنفس ليصبح متقّطع. يظهر مشاكل في صمامات القلب والأوعية الدموية، مما يُسبّب إنسدادها. إرتفاع في ضغط الدم. يؤدي إلى فقدان السمع والبصر، بروز في اللسان.والأنف يكون عريض. شكل اليدين يُشبه مخالب الحيوانات. تضخم الكبد والطحال، ينتج عنه إنتفاخ وتضخم البطن. يعاني الطفل من فرط في الحركة والسلوك العدواني. النوع الثاني من متلازمة هنتر : يصيب الأطفال في سن متاخرة عكس النوع الأول، حيث يظهر في سن العاشرة، كما يصعب إكتشافه لكون أعراضه أقل من النوع الأول، والقدرات العقلية تكون أشبه إلى الطبيعي، وجدير بالذكر أن نسبة الحياة للمصابين بهذا النوع تمتد  إلى عمر الخمسين سنة، وتظهر أعراض هذا النوع كالتالي:- توقف نسبي في النمو. حجم وشكل العظام غير طبيعي، وتيبّس العظام. صعوبة في محيط مدى الرؤيا. متلازمة النفق الرسغي. فقدان القدرة على السمع. علاج متلازمة هنتر لم يتم لغاية الأن إكتشاف علاج فعّال للشفاء من هذه المتلازمة،ولكن ظهرت بعض التطورات العلميّة في البحث عن العلاج، بالرغم من غلاء التكلفة العلاجية التي لاقت نتيجة ونجاح بتقليل شدة الأعراض أو إبطاء تطّور مشكلة المتلازمة، ومن هذه العلاجات الحديثة:- علاج زرع نخاع العظم :  يتم الحصول عليه عن طريق متبرع سليم ومناسب، إذ يُساعد في حل مشكلة فرط الحركة ومشكلة صعوبة التنفس، وتحسين أداء وظائف كل من القلب والكبد والطحال،والأهم يدعم تقدم القدرات العقلية،فقد أثبتت الأبحاث الحديثه مدى فاعليّة زراعة نخاع العظام، وذلك لمساعدته في توفير  مصدر الأنزيم المفقود لدى المصاب. العلاج بواسطة الجينات: هذه الطريقة من العلاج يُستبدل الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الأنزيم المفقود، وله نتائج فعالة في شفاء المريض من المتلازمة، مع المتابعة الطبية المتواصلة. علاج عن طريق الإنزيمات: إستخدام الحقن بإنزيمات تسمى معدّلة للجينات أو حقن إنزيمات صناعية، وفائدتها تعمل كبديل للإنزيمات الطبيعية. نستخلص مما ذكرنا أعلاه، أن متلازمة هنتر مرض وراثي يصيب الأطفال، سببه الخلل الحاصل في قدرات الجسم بالتخلص من السموم الموجودة به، وأكثر الأمراض الخطرة والمخيفة للأطفال، وتعرضهم للوفاة بعد معاناتهم الطويلة مع المرض.  المراجع: 1   2

أسباب متلازمة هنتر

أسباب متلازمة هنتر
بواسطة: - آخر تحديث: 27 فبراير، 2017

متلازمة هنتر هي إضطراب جيني وراثي نادر ينتج عن فقدان أو خلل في إنزيمات الجسم، ويصيب الأطفال الذكور لإرتباطه في الكروموسوم الجنسي (X) الذكري، ويتعّرض أنزيم مسؤول عن تكسير السكريّات المخاطيّة في الكروموسومات الجنسية مسبباً الإصابة، وذلك لأن إمداد الجسم من هذا الأنزيم غير كافيّ مما يؤدي إلى ضرر في النمو العقلي والمظهر وملامح الوجه الظاهرة.

أسباب متلازمة هنتر

ينتقل هذا المرض للطفل عن طريق الأم الحاملة لجينات معطوبة تورثّها للطفل، وهي ليست مصابة بهذه المتلازمة المعروفة وراثياً بإسم المرتبطة بالتنحيات الجنسية المُسبّبة خلل في أحد الجينات الموروثة، أما عن سبب عدم إصابة الإناث بهذا المرض،فالإناث تحمل نسختين من كروموسوم (X) مما يدعم وجود أحد الكروموسومات سليم إذا كان الأخر معطوباً، بينما الذكور يحملون كروموسوم (X) واحد، فإذا تعرض للخلل تكون الإصابة بالمرض عند الذكور.

أعراض متلازمة هنتر

تعتبر متلازمة هنتر نوع واحد من إضطرابات الجينات الموروثة، إلا أن لها نوعان يختلفان في ظهور الأعراض:-

النوع الأول: حيث يكون أكثر شيوعاً لإصابة الأطفال في سن مُبكر وشدته قوية، يُصيب الأطفال من سن الثانية حتى الرابعة،حيث أن من يعاني الإصابة بهذا النوع لا يعيشون الا فترة المراهقة فقط، من أعراض هذا النوع:-

  • عدم النمو وتراجع في المهارات والوظائف العقلية.
  • توقف النمو بين سن 4 إلى 5 أعوام.
  • يكون حجم وشكل العظام غير طبيعي ويتبعه مشاكل وتيبّس في العظام.
  • التعّرض لإنقطاع التنفس وصعوبة في التنفس ليصبح متقّطع.
  • يظهر مشاكل في صمامات القلب والأوعية الدموية، مما يُسبّب إنسدادها.
  • إرتفاع في ضغط الدم.
  • يؤدي إلى فقدان السمع والبصر، بروز في اللسان.والأنف يكون عريض.
  • شكل اليدين يُشبه مخالب الحيوانات.
  • تضخم الكبد والطحال، ينتج عنه إنتفاخ وتضخم البطن.
  • يعاني الطفل من فرط في الحركة والسلوك العدواني.

النوع الثاني من متلازمة هنتر : يصيب الأطفال في سن متاخرة عكس النوع الأول، حيث يظهر في سن العاشرة، كما يصعب إكتشافه لكون أعراضه أقل من النوع الأول، والقدرات العقلية تكون أشبه إلى الطبيعي، وجدير بالذكر أن نسبة الحياة للمصابين بهذا النوع تمتد  إلى عمر الخمسين سنة، وتظهر أعراض هذا النوع كالتالي:-

  • توقف نسبي في النمو.
  • حجم وشكل العظام غير طبيعي، وتيبّس العظام.
  • صعوبة في محيط مدى الرؤيا.
  • متلازمة النفق الرسغي.
  • فقدان القدرة على السمع.

علاج متلازمة هنتر

لم يتم لغاية الأن إكتشاف علاج فعّال للشفاء من هذه المتلازمة،ولكن ظهرت بعض التطورات العلميّة في البحث عن العلاج، بالرغم من غلاء التكلفة العلاجية التي لاقت نتيجة ونجاح بتقليل شدة الأعراض أو إبطاء تطّور مشكلة المتلازمة، ومن هذه العلاجات الحديثة:-

  • علاج زرع نخاع العظم : 
    يتم الحصول عليه عن طريق متبرع سليم ومناسب، إذ يُساعد في حل مشكلة فرط الحركة ومشكلة صعوبة التنفس، وتحسين أداء وظائف كل من القلب والكبد والطحال،والأهم يدعم تقدم القدرات العقلية،فقد أثبتت الأبحاث الحديثه مدى فاعليّة زراعة نخاع العظام، وذلك لمساعدته في توفير  مصدر الأنزيم المفقود لدى المصاب.
  • العلاج بواسطة الجينات:
    هذه الطريقة من العلاج يُستبدل الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الأنزيم المفقود، وله نتائج فعالة في شفاء المريض من المتلازمة، مع المتابعة الطبية المتواصلة.
  • علاج عن طريق الإنزيمات:
    إستخدام الحقن بإنزيمات تسمى معدّلة للجينات أو حقن إنزيمات صناعية، وفائدتها تعمل كبديل للإنزيمات الطبيعية.

نستخلص مما ذكرنا أعلاه، أن متلازمة هنتر مرض وراثي يصيب الأطفال، سببه الخلل الحاصل في قدرات الجسم بالتخلص من السموم الموجودة به، وأكثر الأمراض الخطرة والمخيفة للأطفال، وتعرضهم للوفاة بعد معاناتهم الطويلة مع المرض.

 المراجع: 1   2